متلازمة فيكساس: مرض مناعي نادر يظهر في مصر.. الأعراض والأسباب والعلاج

كتب: سامح توفيق

أعلن الدكتور يسري عقل، رئيس قسم الأمراض الصدرية بكلية طب قصر العيني، عن تشخيص أول حالة إصابة بمتلازمة فيكساس (VEXAS) في مصر. هذا الاكتشاف يُسلط الضوء على هذا المرض المناعي النادر الذي يُعتبر تحديًا طبيًا كبيرًا.

ما هي متلازمة فيكساس؟

متلازمة فيكساس (VEXAS) هي اختصار لمجموعة من الأعراض: Vacuoles (فجوات)، E1 enzyme (إنزيم E1)، X-linked (مرتبط بالكروموسوم X)، Autoinflammatory (التهابي ذاتي)، Somatic (جسدي). وهي حالة مناعية ذاتية نادرة تسبب التهابًا في أجزاء مختلفة من الجسم. في الأمراض المناعية الذاتية، يهاجم الجهاز المناعي أنسجة الجسم السليمة عن طريق الخطأ.

تنتج متلازمة فيكساس عن طفرة جينية في جين UBA1، وهو المسئول عن إنتاج إنزيم E1 الذي يُساعد الجسم على التخلص من البروتينات التالفة داخل الخلايا. عندما يحدث خلل في هذا الجين، تتراكم هذه البروتينات في الخلايا، ما يُؤدي إلى اضطراب في الجهاز المناعي الذي يهاجم أنسجة الجسم السليمة. هذه الطفرة مكتسبة وليست وراثية، أي أنها لا تنتقل من الآباء للأبناء.

الأعراض:

يمكن أن تُؤثر متلازمة فيكساس على أجزاء مختلفة من الجسم، وتشمل الأعراض:

• الجلد: طفح جلدي مؤلم.

• الغضاريف: ألم وتورم واحمرار في الأذنين والأنف.

• الرئتين: سعال وضيق في التنفس.

• الأوعية الدموية: التهاب الأوعية الدموية وظهور بقع دموية (تجلط الأوردة العميقة).

• أعراض أخرى: حمى، تعب شديد، فقر دم، انخفاض الصفائح الدموية، انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء، نتائج غير طبيعية في خزعة نخاع العظم.

قد تتشابه أعراض فيكساس مع أمراض أخرى مثل التهاب الغضاريف المتكرر، والتهاب الشرايين العقدي المتعدد، ومتلازمة سويت، ومتلازمات خلل التنسج النقوي.

مدى شيوع المرض:

تُعتبر متلازمة فيكساس نادرة جدًا، ويُقدّر الخبراء أنها تُصيب شخصًا واحدًا من كل 13000 شخص في الولايات المتحدة.

الأسباب وعوامل الخطر:

السبب الرئيسي لمتلازمة فيكساس هو طفرة جينية في جين UBA1. الرجال أو الأشخاص الذين تم تصنيفهم كذكور عند الولادة هم أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض، كما أنه أكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا.

المضاعفات:

إذا أثر الالتهاب الناتج عن متلازمة فيكساس على نخاع العظم، فقد يُؤدي ذلك إلى فشل نخاع العظم، والذي قد يكون قاتلًا. كما قد يزيد من خطر الإصابة بأمراض أخرى مثل سرطان الدم، التهاب عضلة القلب، التهاب الجلد، التهاب الغضروف، التهاب الأوعية الدموية، التهاب المفاصل، تجلط الأوردة العميقة، والتهاب القولون.

العلاج والوقاية:

لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة فيكساس، لأن الطفرة الجينية تحدث بشكل عشوائي. تشمل العلاجات الأكثر شيوعًا:

• الكورتيكوستيرويدات: لتقليل الالتهاب.

• مثبطات المناعة: لإبطاء استجابة الجهاز المناعي.

• زرع نخاع العظم: في الحالات التي يُظهر فيها نخاع العظم علامات الفشل.

قد يحتاج المريض إلى استشارة طبيب أمراض الروماتيزم المتخصص في علاج أمراض المناعة الذاتية.

مرض فيكساس VEXAS